Якутские ученые проведут диагностику наследственных заболеваний у населения Чукотки

Сотрудники Северо-Восточного федерального университета и республиканской больницы №1 Якутска приступили к работе сегодня, 31 мая, на базе детской поликлиники в Анадыре. Прием ведут четыре специалиста – врач невролог-генетик, генетик, фельдшер-лаборант и младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека. В рамках федерального задания «Геномика Арктики» они обследуют жителей на семь самых распространенных наследственных заболеваний. 

«Мы проводим популяционные обследования на диагностику и поиск наследственных патологий у населения Арктики России. Мы ведем такую работу у себя в Якутии, сейчас – на Чукотке, далее, возможно, перейдем на другие северные города. Пациент приходит на прием к врачу-генетику, который проводит визуальный осмотр, устный опрос, потом мы составляем родословную всех пациентов. Это информация нужна в случае обнаружения заболевания или его носительства, чтобы мы могли сразу же связаться и предположить, кто еще может быть носителем заболевания», – сообщил младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека СВФУ Аяаан Иванов.

Для диагностирования специалисты проводят забор венозной крови у пациентов на семь самых распространенных наследственных заболеваний. Среди них – SOPH-синдром, который приводит к атрофии зрительных нервов, 3-М-синдром – синдром низкорослости, врожденная глухота, наследственная метгемоглобинемия и нейрональный цероидный липофусциноз VI типа.

Приемы будут проходить до четверга, 2 июня, с 9:30 до 13:00 часов и с 14:00 до 18:00 часов. В 2021 году специалисты СВФУ приступили к созданию регистра и биобанка наследственных заболеваний народов Арктики. Проект якутских ученых позволит сформировать новые представления о более точном прогнозировании состояния здоровья человека, профилактике и методах снижения заболеваемости, инвалидности и смертности не только на территории северо-востока России и Арктики, но и в стране по целом.